Afectados con aminoacidopatías reclaman ampliar el cribado neonatal
15/01/2018
Las aminoacidopatías son un grupo de enfermedades que se caracterizan por el incorrecto metabolismo de aminoácidos, lo que conlleva una afectación del sistema nervioso y de órganos como el hígado o los riñones, además de provocar problemas en la visión.
La Federación Española de Enfermos Metabólicos Hereditarios (Feemh) pidió este lunes que estas patologías se incluyan de forma obligatoria en el cribado neonatal con la prueba del talón en todas las comunidades autónomas, según expuso esta entidad en el acto de presentación del estudio sobre las necesidades sociosanitarias de pacientes con aminoacidopatías que se celebró en las instalaciones del Real Patronato sobre Discapacidad.
Las aminoacidopatías son un grupo de enfermedades que se caracterizan por el incorrecto metabolismo de aminoácidos. Este fallo metabólico conduce a la acumulación tóxica de algún metabolito en el organismo, lo que conlleva una afectación del sistema nervioso y de varios órganos como el hígado o los riñones, además de provocar problemas en la visión. Los afectados deben seguir una dieta baja en proteínas para prevenir el daño cerebral.
La principal investigadora de este estudio, Ágata Bak, de la Feemh, subrayó en rueda de prensa que la detección precoz “es crucial para prevenir graves consecuencias y este diagnóstico se realiza con el cribado neonatal de la prueba del talón que se lleva a cabo a los dos días del nacimiento”. El problema, aseguró, es que este cribado obligatorio en España “sólo cubre siete enfermedades, entre las que se incluyen dos aminoacidopatias: la fenilcetonuria y la aciduria glutámica I”.
“Pero este diagnóstico precoz también depende de cada comunidad autónoma, ya que algunas incluyen más aminoacidopatías en esta prueba. Por ello, pedimos una homogeneización en toda España y que se añadan también la tirosinemia, la enfermedad con olor a jarabe de arce y la aciduria que es un defecto del ciclo de la urea”, añadió.
Dos tipos de pacientes según el diagnóstico
En base a este diagnóstico temprano, estos pacientes se dividen en dos grupos. Por un lado los que no tienen secuelas neurológicas graves y llevan una vida normal por haber sido detectados a tiempo y los grandes dependientes que, al no ser diagnosticados en la infancia, necesitan la ayuda de su familia al no poder andar o tener importantes secuelas cognitivas.
El presidente de la Feemh, Aitor Calero, explicó que este estudio fue realizado mediante encuestas a 141 personas, de las que 100 fueron cuidadores y 41 afectados. “En cuanto a los cuidadores hay que señalar que la mitad ha tenido que dejar el trabajo para cuidar de su familiar. Otro dato importante es que el 75 % de los encuestados afirmó estar en desacuerdo con el actual sistema de evaluación de discapacidad de las aminoacidopatías y que es muy arbitrario y depende de cada comunidad autónoma. Además, el 7 5% también declaró tener problemas en la inclusión laboral”.
Otras conclusiones del estudio destacaron la necesidad de crear la especialidad metabólica ya que, según explicó Agata Bak, “muchos adultos tienen que seguir siendo tratados por el pediatra metabólico por no haber suficientes especialistas en estas patologías en la edad adulta. Además, es fundamental el seguimiento de un equipo multidisciplinar formado por metabólicos, endocrinos, nutricionistas y psicólogos”.
Por su parte, el director del Real Patronato de Discapacidad, Borja Fanjul, concluyó que este estudio “pone de manifiesto las dificultades que tienen estos pacientes y sus familias en su día a día, así como las diferencias existentes entre las comunidades autónomas a la hora de abordar estas patologías”.